Hyperurikosurie und Hyperurikämie (HUU)

Definition:
Die Hyperurikosurie und Hyperurikämie ist eine von Geburt an auftretende Veränderung im Purinstoffwechsel. Normalerweise wird dabei vom Hund Allantion als Endprodukt ausgeschieden, Hunde die die Mutation im SLC2A9-Gen homozygot tragen, scheiden wesentlich weniger Allantoin und mehr Harnsäure aus (Hyperurikosurie). Ebenso wie im Harn ist der Gehalt an Harnsäure im Plasma um das 2- bis 4-fache höher als bei gesunden Hunden (Hyperurikämie). Da die Harnsäure weniger gut wasserlöslich ist als Allantoin, können höhere Mengen im Harn zu Kristallbildung führen, es kommt zur Bildung von Blasensteinen, die häufig operativ entfernt werden müssen. 
Betroffene Hunde sollten vorbeugend eine purinarme Diät erhalten, außerdem muss auf ausreichende Flüssigkeitszufuhr geachtet werden.

Mutation und Erbgang
Die dem Defekt zugrundeliegende Mutation im SLC2A9-Gen kann mittels eines DNA-Test sicher nachgewiesen werden.
HUU wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen, selbst aber nicht unbedingt erkrankt sein. 
Träger geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.

Vater

Mutter

Nachzucht

gesund

gesund

100% gesund

gesund

Träger

50% gesund + 50% Träger

gesund

betroffen

100% Träger

Träger

gesund

50% gesund + 50% Träger

Träger

Träger

25% gesund + 25% betroffen + 50% Träger

Träger

betroffen

50% Träger + 50% betroffen

betroffen

gesund

100% Träger

betroffen

Träger

50% Träger + 50% betroffen

betroffen

betroffen

100% betroffen


HUU folgt einem autosomal rezessivem Erbgang. Es gibt drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat ein extrem
                                                           geringes Risiko an HUU zu erkranken. Er kann die Mutation
                                                           nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/HUU (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens.
                                                                     Er hat ein extrem geringes Risiko an HUU zu erkranken,
                                                                     kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit
                                                                     von 50 % an seine Nachkommen weitergeben. Ein
                                                                     solcher Hund sollte nur mit einem HUU mutationsfreien
                                                                     Hund verpaart werden.

3. Genotyp HUU/HUU (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten Gens
                                                                         und hat ein extrem hohes Risiko an HUU zu erkranken.
                                                                         Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen
                                                                         weitergeben und sollte nur mit einem HUU
                                                                         mutationsfreien Hund verpaart werden.

Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei Welpen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist. 

Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in zwei voneinander unabhängigen Testansätzen. Der DNA-Test empfiehlt sich bei erhöhten Harnäurewerten zur Absicherung der klinischen Diagnose.



Quelle: Mit freundlicher Erlaubnis von Laboklin - http://www.laboklin.de